大发游戏平台信誉好吗-四川人地中海贫血基因携带率超4% 建议夫妻双方同时筛查

2020-01-07 10:49:59 来源: 网络

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大发游戏平台信誉好吗,2018年5月8日是第25个世界地中海贫血病日,为进一步加强地贫防控宣传教育,促进防控知识普及和防控措施落实,减少重型地贫患儿出生,助力健康扶贫和健康中国建设,5月7日,四川省卫生计生委联合四川省、成都市、武侯区妇幼保健院三级联动,在四川省妇幼保健院举行了以“防治地贫,健康脱贫”为主题的2018年四川省世界地贫日主题宣传活动。省、市、区妇幼保健院的妇女保健、优生遗传领域专家还开展了义诊咨询。

地贫属出生缺陷疾病 四川4年筛查20666对夫妇

地中海贫血(thalassemia)是我国南方省份高发、危害严重的出生缺陷疾病,它是一类因常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,导致红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血,简称地贫,其中以α和β地中海贫血较为常见。重型地贫患儿生下来后对家庭和社会都是沉重负担,阻断这些患儿的诞生非常关键。

2014年,四川省被列为国家地贫防控项目试点省份。数据显示,2014年至2017年,四川省共有20666对夫妇完成了地贫筛查,其中218对接受了基因筛查,35人做了产前诊断,5对夫妇终止了妊娠。其中,2017年一年,四川筛查了7990对夫妇,发现血红蛋白双方阳性85对,进行基因检测74对,诊断同型地贫基因携带者的夫妇14对。

通过地中海贫血筛查,2015-2018年,四川省妇幼保健院共确诊4458例地贫患者,并提供规范的遗传咨询和有关技术服务,建立专门档案管理,有效预防重型地贫患儿的出生。

四川人地贫基因携带率超4% 建议夫妻双方同时筛查

四川省妇幼保健院妇女健康中心胎儿医学科主任、副主任医师汪雪雁介绍,四川人的地贫基因携带率超过4%,而实际上地贫能通过早期筛查进行干预,来减少重型地贫患儿出生。

“地贫筛查流程很简单,一般做一个血常规,检查红细胞体积和平均血红蛋白含量,如果有异常,再做一个血红蛋白电泳。”汪雪雁说,血常规检查含在孕前检查中,建议女性重视孕检,她还特别提醒,因为夫妻双方都有可能携带地贫基因,建议夫妻双方同时筛查。

以β地中海贫血为例,如果夫妻双方都携带该基因,那么他们的孩子有25%重型地贫的患病率。重度地贫虽然能够治疗,但代价很大,需要长期输血治疗,如果根治则需骨髓移植。

她建议夫妻双方重视婚检、孕检,并需同时做地贫筛查,此外,还可到医院遗传咨询、产前诊断科进行咨询。

封面新闻记者 周家夷

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